Un reciente estudio, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, ha desarrollado un nuevo método con el que aumentar el número de alteraciones cromosómicas que pueden ser detectadas con las pruebas prenatales no invasivas, lo que podría contribuir a su utilización en un mayor número de situaciones.

Los investigadores evaluaron si la utilización de una plataforma de secuenciación del ADN basada en semiconductores podría detectar duplicaciones o deleciones de menor tamaño en el feto a partir de la sangre materna. Los datos obtenidos fueron validados en muestras de plasma de 1476 mujeres embarazadas en las que se habían detectado alteraciones estructurales fetales por medio de métodos de imagen y que también habían sido sometidas a pruebas prenatales invasivas confirmatorias. Utilizando la máxima capacidad de la técnica, los investigadores detectaron un 94.5% de las alteraciones cromosómicas detectadas con los arrays cromosómicos, las pruebas genéticas utilizadas habitualmente en diagnóstico prenatal (dependientes de muestras tomadas por métodos invasivos) para la detección de cambios cromosómicos de pequeño tamaño.

 

Fuente: Genética Médica