Hallan nuevos genes reguladores implicados en miocardiopatías hereditarias
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III de Madrid (CNIC) muestran el papel esencial que tendrían genes de la vía de NOTCH en el desarrollo de las paredes de los ventrículos cardíacos; en concreto, acaban de demostrar el papel crucial de esta vía de señalización en el desarrollo de un elemento fundamental del corazón, las cámaras ventriculares.
Durante el desarrollo ventricular la presencia de azúcares en el dominio exterior del receptor NOTCH1, producto de la actividad de la proteína MANIC FRINGE (MFNG), determina que este receptor sea activado por un ligando u otro.
Estos investigadores, dirigidos por el doctor José Luis de la Pompa, también han identificado nuevos genes candidatos que estarían potencialmente implicados en las miocardiopatías hereditarias graves. Según el CNIC, este hallazgo, recientemente publicado en la revista especializada Nature Cell Biology, podría tener importantes implicaciones clínicas para el diagnóstico y la clasificación de los pacientes con miocardiopatías hereditarias.
Fuente: Nature Cell Biology