Avances en la detección de mutaciones cancerosas “ocultas”

Los enfoques actuales del estudio genómico siguen sin detectar, en ocasiones, un cierto tipo de mutaciones complejas en tumores. Es más, un gran porcentaje de estas mutaciones se encuentran en genes de  tumores muy comunes.

Un estudio dirigido por la Washington University School of Medicine de St. Louis, publicado en la revista Nature Medicine, arroja luz sobre estas mutaciones “ocultas”. Con el fin de poder estudiarlas, los investigadores han desarrollado un software especializado y comprobaron su exactitud en secuencias genéticas en las cuales ellos mismos habían introducido estas mutaciones complejas. El programa se llama Pindel-C y se ha construido a partir de otro programa llamado Pindel publicado en 2009. Ambas versiones del programa se encuentran disponibles para descargar en Internet.
 

Fuente: Nature Medicine