Un reciente estudio, publicado en “New England Journal of Medicine”, proporciona la imagen más detallada hasta la fecha de la predisposición genética al cáncer infantil y revela que esta predisposición es mayor de lo que se pensaba hasta el momento; además, apunta cómo esto puede, en última instancia, cambiar la atención al paciente en el futuro.

Un equipo del St. Jude Children’s Research Hospital ha analizado la frecuencia con la que se presentan las mutaciones de predisposición al cáncer en los niños o adolescentes que desarrollan cáncer y ha obtenido que el 8.5% de los jóvenes pacientes son portadores de cambios genéticos que aumentaron su riesgo a tener un tumor.

Se han evaluado los genomas de 1.120 niños y adolescentes con cáncer y buscaron variantes genéticas en 565 genes asociados al cáncer, poniendo especial énfasis en 60 genes relacionados con síndromes autosómicos dominantes de predisposición al cáncer. En estos últimos identificaron 633 variantes germinales, de las que un 12% y un 3% fueron catalogadas como patogénicas y probablemente patogénicas, respectivamente. El mayor número de mutaciones se encontró en el gen TP53, que codifica para la proteína P53, seguido de mutaciones en los genes, APC, BRCA2, NF1 y PMS2.