La edición genética aporta nuevas esperanzas en el manejo de la distrofia muscular de Duchenne
Después de décadas de lento progreso, los investigadores han dado un paso importante hacia un posible tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne con la ayuda de una poderosa técnica de edición de genes. En concreto, tres grupos independientes de investigadores han conseguido mejorar las funciones musculares de la distrofia muscular de Duchenne en ensayos realizados en ratones, a través de técnicas que permiten la modificación genética.?
La investigación más prometedora, publicada en “Science”, ha empleado el sistema de modificación del gen “CRISPR-Cas9” para eliminar el exón 23, el causante de un cambio adicional en el código genético que permite que las proteínas distrofinas sean expresadas. Para ello, utilizaron virus adenoasociado 8 (AAV8) con el objetivo de hacer llegar el sistema de modificación genética a las células musculares de los ratones.
Ya en otro estudio se ha utilizado el virus adenoasociado 9 (AAV9), que muestra una alta afinidad con el músculo, para entregar los componentes de modificación CRISPR-Cas9 para el mismo modelo de ratón con distrofia muscular de Duchenne. En la misma línea, otros investigadores han utilizado la técnica CRISPR y AAV9 para suprimir el exón 23, y detectando una recuperación beneficiosa similar del funcionamiento muscular.
La proteína distrofina juega un papel estructural, anclando cada fibra muscular a la membrana que encierra el haz muscular de fibra. El gen de la distrofina, que guía la producción de la proteína en la célula, se extiende por alrededor del 1 del cromosoma X y es el más grande en el genoma humano. Este gen tiene 79 secciones, o exones, pero puede mantener una función razonable incluso si se pierden unos exones en el centro. La proteína funciona siempre y cuando sus dos extremos están intactos.
