Un estudio realizado por científicos de nueve países, en el que ha participado el grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, de Valencia, documenta y describe un nuevo síndrome genético que afecta tan solo a varones y que provoca discapacidad intelectual y malformaciones congénitas graves. El trabajo que está coordinado por el Cold Spring Harbor Laboratory de Nueva York.

El objetivo de este estudio colaborativo ha sido documentar y describir detalladamente un nuevo síndrome genético que afecta tan solo a varones y que provoca discapacidad intelectual y malformaciones físicas graves. Este síndrome, extremadamente raro y que aún carece de nombre, provoca retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, generalmente graves. Los niños afectados suelen también tener otras manifestaciones características como malformaciones faciales e hipotonía generalizada.

El resultado de este trabajo se publica en American Journal of Human Genetics, donde se documentan 14 casos de niños afectados procedentes de 11 familias no emparentadas.

El grupo de Genética del IIS La Fe, al igual que el resto de grupos participantes en el estudio, ha aportado sus resultados de secuenciación de nueva generación, que permite llevar a cabo exploraciones del genoma en aquellos niños en los que se observa retraso en el desarrollo.