Investigadores del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati, en Estados Unidos, han identificado una diana molecular y una estrategia experimental de tratamiento de los defectos de reparación del ADN tras la anemia de Fanconi.

Utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), reprogramadas de células maduras de la piel y del tejido conectivo donadas por pacientes con anemia de Fanconi. Tenían la vía de reparación del ADN defectuosa. Estudiaron de cerca las células madre en cultivos de laboratorio y las células inyectadas en modelos de ratones humanizados, siguiendo su progresión genética, molecular y del desarrollo. 

Observaron que, incluso con la reparación del ADN defectuosa de FA, las células madre conservan su capacidad de transformarse en diferentes tejidos. Los ratones humanizados inyectados con las células defectuosas incluso comenzaron a formar teratomas, aunque el defecto de reparación del ADN comenzó a matar las células madre pluripotentes mediante el bloqueo de la división celular y causando la muerte celular programada. 

Los autores notaron entonces que una enzima que sirve como un punto de control regulador del ADN durante la división celular, CHK1, se comportaba hiperactivamente en las células madre, acelerando su muerte. Se utilizaron inhibidores farmacológicos existentes de CHK1 para bloquear la hiperactividad de la enzima en una etapa crítica del ciclo de las células madre, anulando esos errores irreparables en la vía de reparación de FA. Tras este tratamiento específico, las células madre pluripotentes con deficiencias en la vía FA reanudaron la división y expansión normal, reiniciándose el crecimiento sin anomalías cromosómicas masivas. Por ello, los científicos especulan que un proceso de compensación de reparación del ADN está implicado en la revitalización de las células.