El proyecto 100.000 genomas ya aporta beneficios clínicos: a propósito de Georgia
Una niña británica de 4 años, llamada Georgia, es una de las primeras personas que está beneficiándose de los resultados obtenidos del proyecto 100.000 genomas. Gracias al ambicioso proyecto británico para la secuenciación del mapa genético de 100.000 personas, los padres de Georgia han recibido el diagnóstico genético de su hija en el Hospital Great Ormond Street (GOSH), que forma parte del Centro de Medicina Genómica North Thames (NTGMC). Hasta ahora se enfrentaban a una enfermedad sin nombre, con síntomas y consecuencias devastadoras para su hija.
Estos resultados identifican con claridad las anomalías que se presentan en diferentes genes individuales como causa de las condiciones no diagnosticadas de la pequeña. Georgia forma parte de la primera oleada de familias reclutadas en Reino Unido para la fase piloto de este proyecto.
El diagnóstico genético pone fin a la incertidumbre con la que viven estas familias. Los resultados, apunta una nota de prensa publicada en la web del Hospital Great Ormond Street, "podrían dar opción, además, al desarrollo de futuros tratamientos y tienen el potencial de ayudar a muchos niños con enfermedades no diagnosticadas".
