Un estudio de la Universidad de Pennsylvania ha identificado un gen responsable de aproximadamente un 10% de los casos de miocardiopatía periparto: una mutación en el gen TTN es la causa de un número significativo de las miocardiopatías periparto, incluso en las mujeres sin una historia familiar de la enfermedad.

Puesto que la patología comparte algunos de los rasgos clínicos con la miocardiopatía dilatada idiopática, los investigadores plantearon la posibilidad de que algunos de los genes relacionados con ésta última intervinieran también en la miocardiopatía periparto. Para comprobar esta hipótesis el equipo analizó la secuencia de 43 genes asociados a la miocardiopatía dilatada idiopática en 172 mujeres que habían desarrollado miocardiopatía periparto.

Los investigadores detectaron la presencia de variantes genéticas que alteran la estructura de proteínas en ocho de los genes analizados, en aproximadamente un 15% de las mujeres participantes en el estudio. La mayor parte de estas variantes se localizan en el gen TTN, que codifica la proteína más grande de nuestro organismo y es responsable de la formación de uno de los filamentos de la unidad básica de la musculatura del corazón, el sarcómero.