El Dr. Joaquín Dopazo, Director del Departamento de Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe, ha elaborado un catálogo detallado de la variabilidad genética de la población española a partir de las secuencias de exomas (parte del genoma que codifica para proteínas) completos de 267 individuos representativos de la población española sana, obtenidas por el Dr. Guillermo Antiñolo, Director del Departamento de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío, en el marco de un estudio del CIBERER y del Proyecto Genoma Médico (MGP de sus siglas en inglés).

La información que se ha extraído de esta colección de exomas de individuos sanos españoles constituye un recurso de gran valor para los investigadores en su búsqueda de genes de enfermedades raras y otras patologías. Hasta la fecha solo Holanda, y muy recientemente Japón e Islandia, habían realizado catálogos de la variación de su población local. Con este trabajo, España se une al reducido grupo de países en los que su investigación en enfermedades raras se ve beneficiada por la disponibilidad de dicho catálogo.