La terapia génica se postula como una buena alternativa terapéutica para los pacientes con errores congénitos del metabolismo, ya que este tipo de patologías están causadas por el defecto en un solo gen, según ha explicado a Diario Médico Àngels García-Cazorla, investigadora principal del Laboratorio de Metabolismo Sináptico y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neurometabólicas en el Hospital Materno-Infantil San Juan de Dios, de Barcelona.

Este nuevo concepto va un paso más allá de la terapia génica convencional, ya que consiste en introducir un gen sano directamente en un locus seguro mediante técnicas de ingeniería genética. La investigadora ha detallado que este proceso se puede realizar tanto ex vivo como in vivo con células del propio paciente y ha dado buenos resultados en patologías causadas por la acumulación de moléculas complejas. En concreto, en Taiwán se está realizando la técnica mediante una inyección intracerebral en pacientes con deficiencia del L-aminoácido aromático decarboxilasa (AADC).

Este año se realizará en el Hospital San Juan de Dios, de Barcelona, el primer ensayo clínico con terapia génica para una enfermedad por un error congénito del metabolismo.