El Hospital de Cruces de Barakaldo acoge el 8 de abril una jornada de actualización en genética humana, con la participación de un destacado elenco de ponentes y con la revisión de temas controvertidos y de actualidad en este ámbito, y donde se conmemorará el 25º Aniversario del descubrimiento del gen FMR1 y del mecanismo patológico de inestabilidad de tripletes.

Como recuerda la presidenta del Comité Organizador, la Dra. Isabel Tejada, “hace 25 años se identificó un nuevo mecanismo mutacional que está en la base de un buen número de patologías hereditarias, sobre todo neurológicas. Se trataba de la expansión de repeticiones de nucleótidos inestables, sobre todo trinucleótidos. El gen FMR1, y su triplete inestable CGG, fue el primero en descifrarse como responsable del Síndrome X Frágil. En el mismo año, se puso de manifiesto que otro triplete inestable –CAG- era el responsable de la atrofia muscular espino-bulbar o enfermedad de Kennedy”.

Estos descubrimientos fueron seguidos rápidamente por la identificación de mutaciones similares en otras nueve patologías, llamadas a partir de entonces los desórdenes neurodegenerativos producidos por poliglutaminas, entre las que se encuentran la Enfermedad de Huntington y seis tipos de ataxias espinocerebelosas.

A lo largo de estos 25 años los estudios, investigaciones, publicaciones y avances sobre estas enfermedades hereditarias han sido espectaculares. Así se han ido conociendo diversos mecanismos patogénicos asociados a las enfermedades, como los llamados: “loss of function”, “RNA toxic gain of function” y “protein toxic gain of function”. Con todo ello, se ha hecho la luz en aspectos muy básicos de las neurociencias gracias también a modelos animales, que van a permitir en un futuro próximo el desarrollo de estrategias terapéuticas efectivas.

“La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) no podía dejar de reconocer tantos trabajos y esfuerzos en este campo y, por ello, en esta jornada, se actualizarán los conocimientos en este campo”, destaca la la Dra. Isabel Tejada.