El descubrimiento de una firma genética común a 5 tipos de cáncer podría servir para contar con un nuevo biomarcador, que podría ser ideal para determinaciones en sangre periférica, agilizando así las tareas de cribado y diagnóstico.

Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud de los EE.UU (NHGRI) han descubierto un conjunto de modificaciones epigenéticas que pueden servir para diagnosticar el cáncer en estadios tempranos, mejorando así las probabilidades de supervivencia de los pacientes. Se trata de cambios en la metilación del ADN, la cual modula el grado de expresión génica en un área próxima al gen ZNF154.

Se ha utilizado una técnica de secuenciación de amplicones basada en bisulfito para demostrar que la hipermetilación de este gen ocurre de manera consistente en los cánceres de colon, estómago, endometrio, mama y pulmón. En el examen de 184 muestras tumorales frente a 34 de tejido control sano la fiabilidad del procedimiento alcanzó el 96%. Sin embargo, el hallazgo más relevante resultó ser la capacidad de detectar ADN tumoral diluido en ADN normal, situación que mimetiza la presencia de células circulantes tumorales in vivo. La fiabilidad en la detección de un 1% de ADN tumoral en un 99% de ADN normal fue del 79%.