La proliferación de unidades específicas de Genética en los grandes hospitales, la reducción de los costes y una mayor eficacia avalan el creciente uso de las pruebas genéticas en la práctica clínica rutinaria. Como se pone de relieve en un reportaje de “Diario Médico”, su entrada progresiva en las dos últimas décadas en el sistema sanitario se ha acelerado en el último lustro. Oncólogos, cardiólogos, neuropediatras, ginecólogos...son los principales especialistas que apuestan por este recurso.

Su peso en la práctica clínica se está igualando a su importancia para la investigación, y en ámbitos como patologías cardiacas, cáncer, diagnóstico prenatal y alteraciones neurológicas infantiles, su prescripción ya forma parte del día a día.

Este auge se acompaña de una evolución de las técnicas; si antes el análisis gen a gen era absoluto protagonista, la secuenciación masiva, los paneles de genes y el análisis de exomas están mordiendo cada día más parte de un pastel que antes era monogénico. Los costes sobrevuelan esta introducción clínica: las pruebas de última generación son caras, aunque se van abaratando.