Expertos del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han publicado en el último número de EMBO Journal, en colaboración con el laboratorio de Vincenzo Costanzo, del Instituto de Oncología Molecular FIRC, de Milán, un trabajo con ratones donde revelan un gen candidato para diagnosticar un subtipo de ciliopatía humana. El gen es GEMC1 y es indispensable para generar células multiciliadas, específicas de tejidos como cerebro, tráquea, pulmones y oviductos.

Los ratones sin GEMC1 generados por el IRB de Barcelona reproducen los síntomas de una enfermedad conocida como RGMC (en inglés, reduced generation of multiple motile cilia), una patología que causa hidrocefalia, infecciones respiratorias graves e infertilidad.

El trabajo indica que GEMC1 regula los dos únicos genes conocidos hasta ahora para diagnosticar esta enfermedad, Multicilin y Cyclin, lo que le convierte en otro buen candidato de diagnosis para RGMC. El estudio determina además que GEMC1 es uno de los genes más importantes en la cascada de expresión de genes para producir células multiciliadas. Ello significa que este gen afecta a otros muchos que dependen de su expresión.