La edición genómica con las herramientas CRISPR-Cas9 ha impactado de forma extraordinaria en la investigación en enfermedades raras, según se ha puesto de relieve en la IX Reunión Anual del Ciberer celebrada recientemente en Barcelona.

Los investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, utilizan la revolucionaria tecnología de edición genética CRISPR en diversos proyectos sobre enfermedades raras.

Con el objetivo de comprender los mecanismos moleculares de estas enfermedades y poder así comenzar a trabajar en el desarrollo de terapias, en este centro se ha puesto en marcha un proyecto colaborativo de 7 grupos de investigación que utiliza las herramientas Crispr-Cas9 para generar modelos celulares y animales de 12 enfermedades raras neurosensoriales que producen alteraciones en la visión o la audición.

Igualmente, se está desarrollando otro proyecto colaborativo del Ciberer en el que participan 8 grupos de investigación para desarrollar una plataforma de diagnóstico por secuenciación genética de nueva generación.