Una investigación conjunta del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) abre nuevas vías de esperanza para atajar algunas formas de ceguera hereditaria.

La Retinosis Pigmentaria (RP) es una enfermedad genética rara en la que la retina degenera causando una pérdida gradual de la visión hasta la ceguera completa. Existen 24 genes implicados en la forma autosómica dominante (adRP), 7 de los cuales codifican para proteínas implicadas en el splicing (un proceso co-transcripcional de corte y empalme de ARN) Estas proteínas se encuentran en todas las células de nuestro cuerpo, sin embargo cuando se encuentran mutadas en RP el único tejido que desarrolla una patología es la retina.

Para entender por qué mutaciones en genes s-adRP (forma autosómica dominante de la retinosis pigmentaria) causan una patología sólo en la retina se propone un nuevo mecanismo molecular, que no tiene porqué ser excluyente con la propia ineficiencia del proceso de splicing. La reducción de la actividad de genes s-adRP provoca una inestabilidad genómica que, en células con elevadas tasas de transcripción, puede contribuir a activar la vía de muerte celular programada.

En una investigación publicada en “RNA” se presenta el nemátodo C. elegans como un modelo robusto para profundizar en los mecanismos subyacentes a la adRP. Además, como reflejan los autores de este trabajo, las nuevas tecnologías que permiten la edición del genoma “a la carta”, junto con la conservación funcional de los genes de splicing posibilitan la introducción de mutaciones de los genes s-adRP humanos en el gusano, lo que constituiría una excelente plataforma de medicina personalizada donde desarrollar cribados masivos para el descubrimiento de nuevos fármacos en un corto periodo de tiempo.