Un estudio publicado en “Journal of Obstetrics and Gynaecology” por un grupo de expertos españoles aporta una nueva evidencia que podría ser esencial en el diagnóstico prenatal de la hidrocefalia. Miembros de la Unidad de Genética del Hospital Clínica Vistahermosa de Alicante, del Grupo Hospitalario Asisa, y el Servicio de Ginecología del Hospital de San Juan, de Alicante, ha identificado una nueva mutación en el gen L1CAM que juega un papel importante en la génesis de la hidrocefalia y la agenesia del cuerpo calloso.

 

A partir de un caso, el equipo decidió llevar a cabo en la paciente la secuenciación completa de la región codificante del gen L1CAM, así como de las regiones flanqueantes. Se logró de esta forma identificar en la paciente, en heterocigosis, la mutación c.2239C>T (p.Gln747X) en el exón 18 del gen L1CAM, una mutación que no había sido previamente descrita. Dado que la proteína mutante está truncada a causa de un codón de stop prematuro originado por la mutación, se sugiere que se trata de una mutación patogénica. Este hallazgo permite ofrecerle a la paciente un diagnóstico prenatal o preimplantacional.

 

La hidrocefalia ligada a X es la más frecuente de las hidrocefalias congénitas y se debe a mutaciones en el gen L1CAM situado en el brazo largo del cromosoma X.