El gen SCARB1, principal receptor de la lipoproteína c-HDL en la superficie celular, es clave para entender cómo éste conocido como colesterol bueno puede dejar de ser y, más aún, puede convertirse en un factor de riesgo cardiaco. Un estudio publicado en “Science” revela como una mutación en este gen puede causar este importante cambio de funciones del c-HDL. 

Investigadores de la Universidad de Pensilvania, en Estados Unidos, han analizado los genomas de 328 personas con c-HDL alto. Uno de los genes en los que se centraron fue SCARB1, que codifica el receptor Scavenger B1 (SR-B1), el principal receptor de HDL en las superficies celulares. Así, se ha comprobado que, a pesar de tener cifras elevadas de colesterol HDL éste no ofrecía un efecto protector sobre el riesgo cardiovascular, sino que lo incrementaba. Una mutación en este gen es la responsable de causar una alteración del receptor HDL, que impide su correcto funcionamiento. 

"La idea sobre el HDL se ha cambiado recientemente por el concepto de que no puede proteger directamente contra todas las enfermedades del corazón", destaca el autor principal, Daniel J. Rader, jefe del Departamento de Genética. "Nuestros resultados indican que algunas causas del HDL elevado realmente incrementan el riesgo de enfermedades del corazón. Esta es la primera demostración de una mutación genética que eleva el HDL, pero aumenta el riesgo de enfermedades del corazón", añade este experto.??