España, representada en el mayor estudio genómico internacional sobre el ictus

El Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y el Vall d'Hebron Institut de Recerca, con la colaboración de la Fundación MútuaTerrassa, han sido los únicos centros de investigación españoles participantes en el mayor estudio de asociación genómica sobre el ictus isquémico hecho hasta ahora, con cerca de 38.000 pacientes y 400.000 controles. El estudio, publicado recientemente en “Lancet Neurology” por dos consorcios internacionales, ha permitido identificar un gen implicado en el ictus isquémico aterotrombótico. El gen TSPAN2 se expresa en los vasos sanguíneos y la sangre, y hasta ahora sólo se había visto que tenía alguna asociación genética con la migraña.

Ahora el siguiente paso de los investigadores del consorcio SiGN y del International Stroke Genetics Consortium no será centrarse en este gen, sino repetir el estudio sobre una muestra mayor. El próximo estudio ya está a punto de comenzar y se prevé que se hará sobre una cohorte que podría superar el medio millón de individuos a los que se les analizarán unos 9 millones de variantes genéticas.



Fuente:
 Lancet Neurology

Artículo original: NINDS Stroke Genetics Network (SiGN), International Stroke Genetics Consortium (ISGC). Loci associated with ischaemic stroke and its subtypes (SiGN): a genome-wide association study. Lancet Neurology Volume 15, No. 2, p174–184, February 2016