La Food and Drug Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado el “Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)” como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa, una enfermedad rara hereditaria que afecta al metabolismo energético de los glóbulos rojos y provoca anemia, entre otros síntomas.

La declaración de medicamento huérfano por parte de la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA, que se une a la que ya obtuvo este vector lentiviral por parte de la Agencia Europea del Medicamento en 2014, permitirá que los promotores se beneficien en Estados Unidos de incentivos para el desarrollo de este producto hasta la aprobación de su comercialización.

En el desarrollo de este medicamento han colaborado el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es el patrocinador de este medicamento huérfano en Estados Unidos. Esta es la primera designación que obtiene por parte de la FDA.

Se trata de un vector lentiviral que permitirá mediante terapia génica la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes afectados por la deficiencia en piruvato quinasa.