Un equipo internacional de investigadores ha publicado en “European Journal of Physiology” los resultados de un estudio que ha permitido identificar dos nuevas alteraciones en un gen que tendrían un rol decisivo en las hipoacusias que se heredan al nacer. El hallazgo amplía la capacidad del diagnóstico y puede ayudar a orientar la toma de decisiones de los médicos respecto al mejor tratamiento.

En el estudio, los científicos analizaron el ADN de mil pacientes con hipoacusias congénitas y realizaron experimentos originales de laboratorio. Y comprobaron, por primera vez, que dos mutaciones en un gen llamado GJB2 producen un efecto nocivo en el funcionamiento del oído interno.

También se ha podido establecer cómo se heredarían estas mutaciones genéticas, lo que permite realizar el consejo genético a las familias. Las alteraciones descubiertas en la secuencia de ADN, en las posiciones p.Leu10Pro y p.Gly109Val, se suman a las más de 100 mutaciones ya reportadas para el gen GJB2, prevalente en pacientes con discapacidad auditiva de origen español e italiano.