Un equipo científico del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra ha encontrado el motivo por el que las mutaciones se acumulan específicamente en ciertas regiones del genoma en las células de melanoma y de cáncer de pulmón.

Un equipo científico liderado por Núria López-Bigas, investigadora ICREA del departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra, ha encontrado que el número de mutaciones es mucho más elevado de lo esperado en las regiones del ADN a las que se unen los llamados factores de transcripción, las proteínas encargadas de regular la actividad de los distintos genes. Los resultados del estudio indican que la unión de estas proteínas al ADN dificulta el acceso de la maquinaria de reparación, lo que en última instancia provoca la acumulación de las mutaciones genéticas en estas zonas.

El análisis de los genomas de 38 melanomas secuenciados por el consorcio “The Cancer Genome Atlas”, del que el equipo de Núria López-Bigas forma parte, muestra que la tasa de mutaciones en estas regiones es aproximadamente cinco veces más elevada que en las regiones vecinas del genoma.

Tal y como indican los autores, los métodos utilizados actualmente para identificar las mutaciones que resultan claves para el desarrollo del tumor han de tener en cuenta la influencia que ejercen las proteínas unidas al ADN en la ocurrencia de estas alteraciones, y el descubrimiento de este hecho tendrá un gran impacto en el estudio de los mecanismos que hacen que la enfermedad aparezca y progrese.