PI3K es una proteína esencial para la fisiología celular ya que su función en la transducción de señales es necesaria para controlar el crecimiento, proliferación y metabolismo celular.

Actualmente, y gracias a las técnicas de secuenciación masiva de ADN, se sabe que muchos tipos de cáncer están caracterizados por la presencia de mutaciones en PIK3CA, aunque principalmente se encuentran restringidas a tumores de origen epitelial (carcinomas). La importancia de las mutaciones de PIK3CA en el linaje mesenquimal es menos conocida.

En dos estudios independientes, que se iniciaron con el  uso de diferentes modelos de ratón en el que se expresaba la mutación H1047R de PIK3CA, se ha descubierto por primera vez que este oncogén causa malformaciones venosas. Este descubrimiento abre la puerta al uso de inhibidores de PI3K en esta dolencia, los cuales se encuentran actualmente en ensayos clínicos para el tratamiento del cáncer. Se espera que estudios adicionales ayuden a comprobar si estas terapias son también efectivas en otras anomalías vasculares (incluyendo tumores vasculares) caracterizados por la presencia de mutaciones en PIK3CA.