En la búsqueda de la excepción está, en muchas ocasiones, la explicación a la norma. Esta es la base teórica del “Proyecto Resilencia”, iniciado en 2014 bajo una idea innovadora de los investigadores Stephen Friend y Eric Schadt, cuyo objetivo se centra en encontrar a personas que, siendo portadoras de mutaciones que deberían haberles causado una enfermedad, no han manifestado ningún signo de la misma.

 

Los primeros resultados del Proyecto Resiliencia se han publicado esta semana en “Nature Biotechnology”, en un trabajo dirigido por investigadores del Icahn School of Medicine del Hospital Mount Sinai.

 

En el estudio, el equipo de investigadores evaluó la secuencia de 874 genes en los genomas de 589.306 personas, obtenidos de 12 colecciones de datos diferentes. Mutaciones en los genes analizados son responsables de 584 enfermedades genéticas, entre las que se incluyen diversos desórdenes del metabolismo o del desarrollo y enfermedades neurológicas. Además, todos los donantes de ADN eran personas adultas que no habían sido diagnosticadas con ninguna de las enfermedades causadas por los genes analizados.

 

El análisis de los genomas de más de medio millón de personas ha permitido identificar a 13 de estas personas, que, contra todo pronóstico, no han manifestado una enfermedad mendeliana grave a pesar de ser portadores de las mutaciones responsables. Estas personas eran portadoras en total de 8 mutaciones, en 8 genes responsables de causar 8 enfermedades monogénicas diferentes, entre las que se encuentran la fibrosis quística, la epidermólisis bullosa o el síndrome Pfeiffer.

 

Fuente: Nature Biotechnology

Artículo original: Chen R et al.  Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases. Nature Biotechnology (2016) Published online 11 April 2016