En un artículo, publicado en la revista “European Journal of Human Genetics”, se describe la implicación en el cáncer de colon hereditario de genes de la vía de Fanconi; en concreto, se han identificado 6 variantes en 5 genes de la vía de Fanconi que hasta ahora no se habían relacionado con este tipo de neoplasia.

El estudio ha sido realizado por el grupo “Predisposición genética al CCR” liderado por el Dr. Sergi Castellví-Bel, perteneciente al equipo Oncología Gastrointestinal y Pancreática del IDIBAPS, con la investigadora predoctoral Clara Esteban-Jurado como primer firmante y en colaboración con investigadores del Grupo de Oncología de la Asociación Española de Gastroenterología.

En el estudio se han evaluado muestras de ADN de 74 pacientes con CCR pertenecientes a 40 familias con una fuerte agregación por esta enfermedad. Para ello, se ha utilizado la secuenciación genómica de nueva generación. Así, los investigadores han encontrado 6 variantes en 5 genes alterados que potencialmente pueden predisponer a desarrollar un tumor de este tipo. Estos genes forman parte de la vía de Fanconi implicada en la enfermedad del mismo nombre y que es una enfermedad rara que causa insuficiencia de la medula ósea, errores congénitos del crecimiento y predisposición a cáncer.