Avance en el estudio del autismo, con la obtención del primer modelo animal sin el gen ‘SHANK3’
Investigadores del Facultad de Medicina de la Universidad de Duke en Durham (EE.UU.) han logrado crear el primer modelo animal –ratón– en el que el ‘SHANK3’ ha sido totalmente eliminado, lo que facilitará en gran medida la investigación de los trastornos asociados a las mutaciones y deleciones de este gen.
El gen ‘SHANK3’ es un gen localizado en el cromosoma 22 que expresa una proteína esencial para una correcta comunicación entre las neuronas cerebrales. Tal es así que las mutaciones y deleciones en este ‘SHANK3’ provocan la aparición de graves trastornos del desarrollo.
El nuevo modelo animal genéticamente modificado permitirá estudiar cómo compensar la ausencia o deficiencia del gen y, en consecuencia, mejorar la sintomatología de los afectados por el autismo o por el síndrome de Phelan-McDermid –enfermedad rara de carácter genético causada por la interrupción del gen ‘SHANK3’.
Fuente: Nature Communications
