Un estudio de la Universidad Macquarie (Australia) ha identificado una base genética común para la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal.

Por medio de la combinación de dos aproximaciones genéticas: el análisis de ligamiento (estudio de marcadores genéticos que co-segreguen con la enfermedad) y la secuenciación de genomas en una amplia familia con miembros afectados por ELA y demencia frontotemporal, los investigadores identificaron una mutación en el gen CCNF que segregaba con el desorden.

A continuación, rastrearon la presencia de mutaciones en el gen CCNF en diferentes cohortes de pacientes de otras poblaciones geográficas, encontrando tanto casos familiares como esporádicos producidos por mutaciones en el gen.

El equipo de investigadores observó que la introducción de las variantes genéticas de CCNF asociadas a ELA y demencia frontotemporal en células nerviosas, lleva a la acumulación de proteínas ubiquitiniladas como TDP-43, cuya acumulación es un rasgo patológico característico de ELA que se presenta también en la mayoría de los casos de demencia frontotemporal.

Los resultados del trabajo, apuntan a la existencia de mecanismos comunes para la degeneración neuronal observada en el ELA y la demencia temporal, relacionados con el equilibrio homeostático de las proteínas.