La Food and Drug Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado Fancalen, un vector lentiviral que contiene el gen de la anemia de Fanconi A, como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de esta enfermedad.

La declaración de medicamento huérfano por parte de la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA, que se une a la ya obtenida por Fancalen por parte de la Agencia Europea del Medicamento, permitirá que los promotores se beneficien en Estados Unidos de incentivos para el desarrollo de este producto hasta la aprobación de su comercialización.

Los trabajos para la designación de este medicamento han sido coordinados por el doctor Juan Bueren, investigador del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz. Además, han contado con el apoyo de la Fundación Botín. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es el patrocinador de este medicamento huérfano en Estados Unidos y también lo fue en Europa.

Este medicamento huérfano es un vector lentiviral que permite la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con anemia de Fanconi. Para ello se obtienen las células madre hematopoyéticas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, se reinfunden en el mismo paciente, con objeto de tratar el fallo de médula ósea que aparece en la inmensa mayoría de los afectados. Con esta aproximación terapéutica se pretende resolver el problema hematológico de los pacientes de forma duradera y definitiva.

Estrategias similares se han llevado a cabo con éxito en otras enfermedades genéticas, tales como algunas inmunodeficiencias primarias. Los vectores lentivirales, como el ahora declarado como medicamento huérfano en Estados Unidos, son más seguros y eficaces que los vectores utilizados en los ensayos iniciales de terapia génica.

En estos momentos, se está desarrollando un ensayo clínico en fase I/II con este medicamento huérfano bajo la dirección del Dr. Julián Sevilla del Hospital del Niño Jesús y Grupo Clínico Vinculado al CIBERER, el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y un grupo de la Universidad Autónoma de Barcelona también del CIBERER. Este ensayo cuenta con financiación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y de la Comisión Europea para la próxima apertura de ensayos similares en otros países europeos.