La miocardiopatía dilatada idiopática (MCD) es la causa más común de insuficiencia cardíaca en jóvenes y la indicación más frecuente para trasplante cardiaco. Los estudios familiares realizados hasta la fecha sugieren que hasta un 20-50% de los pacientes con MCD tienen una predisposición familiar para desarrollar la enfermedad (Hershberger et al, 2011). Sin embargo, la base genética de esta enfermedad es aún desconocida en la mayoría de los pacientes, en especial en aquellos con enfermedad avanzada, en los que existen muy pocos estudios genéticos.

Un estudio de un grupo español de investigadores, y publicado en “The Journal of Heart and Lung Transplantation”, permite concluir que el espectro genético de la MCD familiar sometida a trasplante cardiaco es heterogéneo e involucra múltiples genes. En el trabajo se incluyeron 52 pacientes no relacionados, que habían sido sometidos a un trasplante cardiaco debido a MCD familiar. En el estudio han participado 3 centros de trasplante cardiaco en España.

El trabajo pone de relieve que las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS), más la evaluación familiar detallada, permiten la identificación de la mutación causal en la mayoría de los casos de MCD familiar. Para determinar la patogenicidad de las variantes genéticas encontradas, los autores consideran que es fundamental la interpretación cuidadosa de los resultados genéticos y la realización de un estudio familiar exhaustivo. Además, se señala que el estudio genético debería ofrecerse siempre a pacientes con estadios terminales de MCD familiar.