Recurrir a la combinación de técnicas histológicas y genéticas puede ser la clave para el correcto diagnóstico de muchos de algunos tipos de melanoma. Así lo ha puesto de relieve un equipo del Vall d’Hebron Barcelona Campus Hospitalario, que ha estudiado las alteraciones genéticas y la evolución clonal del nevus de Ota, una enfermedad cutánea y ocular que consiste en una hiperpigmentación que afecta a la piel de un sector de la cara y el ojo.

Estos expertos han comparado estas alteraciones con otras lesiones melanocíticas molecularmente emparentadas: los nevus azules. Los resultados de la investigación han sido publicados en “Pigment Cell and Melanoma Research” y “Oncotarget”.

El estudio está basado en el caso de una paciente de 28 años, que acudió al especialista porque el quiste sebáceo que le habían diagnosticado 12 años atrás, había empezado a crecer en los últimos 6 meses. El dermatólogo decidió extirpar el quiste, pero el resultado fue que era un melanoma dérmico maligno.

Al cabo de unos meses, la paciente fue recomendada al Hospital Universitario Vall d’Hebron para hacer el seguimiento de su caso, descubriendo que el tumor se había desarrollado en el mismo lugar ocupado por un nevus de Ota localizado debajo del cabello. En esta fase se analizó la histopatología del tumor y sus características moleculares, y se descubrió que el tumor se había desarrollado a partir de la malignización de la lesión benigna (nevus de Ota) que portaba probablemente desde su nacimiento. Un año más tarde la paciente desarrolló un nuevo tumor exactamente en la misma zona donde se extirpó el primero. El  análisis histológico y genético de la nueva lesión reveló que el nuevo tumor era genéticamente diferente al primario. El seguimiento de la evolución de la paciente permitió evidenciar la heterogeneidad tumoral del melanoma en la progresión maligna de la enfermedad.

Tener en cuenta esta evolución del tumor es importante, ya que las terapias dirigidas contra el cáncer se basan en la detección de alteraciones genéticas en uno o varios genes. De hecho, gracias a la investigación de su caso, la paciente pudo recibir un tratamiento personalizado de acuerdo a las particularidades de su enfermedad.