En los últimos meses se acumulan evidencias que aclaran un poco más el origen genético de la enfermedad de Parkinson, lo que podría llevar a tratamientos más específicos para este trastorno. Investigadores de la Universidad Northwestern, en Chicago, Illinois (Estados Unidos) han descubierto una nueva causa de la enfermedad de Parkinson: mutaciones en un gen llamado TMEM230. Éste parece ser el tercer gen definitivamente relacionado con casos confirmados de esta patología.

En un estudio publicado en “Nature Genetics”, los científicos proporcionaron pruebas de mutaciones de TMEM230 en pacientes con enfermedad de Parkinson tanto de América del Norte como de Asia. También demostraron que el gen es responsable de producir una proteína implicada en el empaquetado del neurotransmisor dopamina en las neuronas, algo especialmente relevante si se tiene en cuenta que la pérdida de neuronas productoras de dopamina es una característica del Parkinson.

Tomados en conjunto, los resultados de la investigación proporcionan nuevas pistas para explicar cómo se desarrolla la enfermedad de Parkinson en el cerebro. Esas pistas pueden aportar luz a la hora de diseñar futuras terapias para el trastorno, que en la actualidad no tiene cura y sólo se conocen unas pocas causas. La evidencia del equipo de Northwestern de que las mutaciones en TMEM230 conducen a la enfermedad de Parkinson es el resultado de 20 años de investigación llevados a cabo con colaboradores de todo el mundo.

Se cree que alrededor del 15 por ciento de los casos de enfermedad de Parkinson son de causa genética, principalmente por mutaciones en dos genes llamados SNCA y LRRK2.