Existe un renovado interés por el estudio molecular detallado de los procesos implicados en la activación y regulación del complemento que, en último término, ha permitido revelar los mecanismos patogénicos que subyacen a varias enfermedades en las que desempeña un papel crucial las alteraciones del sistema del complemento. Además, se ha avanzado en el desarrollo de terapias eficaces para tratar estas enfermedades.

Partiendo de esta realidad, el Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba, del Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid), ha resumido en un artículo que publicamos en la web del Instituto Roche (http://www.institutoroche.es/Biotecnologia/genomicaAplicada/105/Alteraciones_de_la_Inmunidad_Natural_Genes_del_Complemento_y_

Predisposicion_a_la_Enfermedad) los avances y retos que existen en este ámbito. El experto defiende que para el manejo y tratamiento eficaz de los pacientes con alteraciones del sistema del complemento es necesaria una Medicina Personalizada basada en la interpretación de los resultados de los estudios genéticos y moleculares realizados en estos pacientes.

A juicio del Dr. Rodríguez de Córdoba, “la aplicación de esta Medicina Personalizada permitirá también, a través de la identificación de nuevas correlaciones entre aspectos clínicos y parámetros identificados en los estudios genéticos/moleculares, el desarrollo de mejores herramientas para la monitorización de estos pacientes”.

Actualmente, se sabe que variantes genéticas del complemento contribuyen a la predisposición individual para sufrir trastornos neurológicos tan importantes como la enfermedad de Alzheimer o la esquizofrenia. Igualmente, se ha puesto de manifiesto que un grupo cada vez más numeroso de enfermedades caracterizadas por inflamación y daño tisular crónico son producto de un exceso de activación del complemento (desregulación) causado por mutaciones o polimorfismos en las proteínas del complemento. Este grupo de enfermedades incluye patologías raras como el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa), la glomerulopatía-C3 (C3G) o la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) o muy comunes como la nefropatía IgA (NIgA) o la degeneración macular asociada a la edad (DMAE).