Mutaciones en el gen TEK causan glaucoma congénito en niños

Un estudio, publicado en el “Journal of Clinical Investigation” ha confirmado el papel del gen TEK en el desarrollo del glaucoma congénito primario, lo que podría abrir el camino hacia el desarrollo de futuras terapias para la enfermedad.

Los investigadores han identificado mutaciones que alteran la función de TEK en 10 de las 189 familias con glaucoma congénito. Además, han descrito en ratón cómo la reducción de la proteína compromete la formación del canal de Schlemm, lo que influye en la presión ocular. Se postula que la participación de las mutaciones en TEK en el glaucoma primario hereditario sigue un modelo autosómico dominante con expresión variable, similar al de otros desórdenes oculares originados durante el desarrollo embrionario.

El gen TEK, que codifica para un receptor de la angiopoietina, participa en el desarrollo del canal Schlemm, un vaso localizado en la cámara anterior del ojo que permite el drenaje del humor acuoso hacia la circulación sanguínea, regulando su presión en el ojo.



Fuente:
Journal of Clinical Investigation

Artículo original: Souma T, et al. Angiopoietin receptor TEK mutations underlie primary congenital glaucoma with variable expressivity. J Clin Invest. 2016 Jun 6. pii: 85830. doi: 10.1172/JCI85830