Investigadores del Grupo de Cromatina y Enfermedad del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge(IDIBELL), dirigidos por el doctor Esteban Ballestar, han identificado por primera vez alteraciones epigenéticas en enfermedades autoinflamatorias; en concreto, en síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS).

Dentro de estos síndromes se encuentran entidades tales como el síndrome autoinflamatorio familiar por frío, el síndrome de Muckle-Wells y la enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal. En todas ellas, los pacientes presentan mutaciones en el gen que codifica la criopirina, una proteína clave en el proceso de inflamación. A pesar de que la presencia de mutaciones es general, ni todos los pacientes que las presentan tienen las mismas características clínicas ni responden exactamente igual al tratamiento.

El estudio, publicado en “Journal of Allergy and Clinical Immunology”, ha puesto de manifiesto no sólo que los pacientes con CAPS presentan alteraciones en el control por metilación del DNA de genes relacionados con la inflamación en sus monocitos, sino también que los tratamientos inmunológicos que reciben estos pacientes son capaces de restituir los niveles de metilación hasta los observados en individuos sanos.

Puesto que ni todos los pacientes de CAPS tienen las mismas características clínicas ni responden igual a los tratamientos con fármacos inmunológicos, los cambios en la metilación observados podrían proporcionar marcadores con diversas aplicaciones clínicas, tanto para la caracterización de pacientes como para el seguimiento en su respuesta a distintos tratamientos.

Fuente: “Journal of Allergy and Clinical Immunology”