El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), la Unidad de Raquis del Hospital La Fe, el IIS La Fe y la Universitat de València han diseñado un nuevo método de diagnóstico/pronóstico de la escoliosis idiopática del adolescente, basándose en la identificación de factores epigenéticos. Los investigadores han encontrado marcadores epigenéticos específicos, en particular microRNAs, que pueden contribuir a mejorar la caracterización de los pacientes.

 

Hasta el momento actual, los principales estudios de investigación se han centrado en factores genéticos y mecánicos implicados en el desarrollo y progresión de la enfermedad. Sin embargo, recientemente se ha descubierto la participación de factores epigenéticos, que explican cómo los factores ambientales producen cambios en nuestro fenotipo sin alterar la secuencia de ADN de la célula o tejido.

 

Los investigadores han descubierto una firma compuesta por 4 miRNAs capaz de diferenciar pacientes con escoliosis de controles sanos con una sensibilidad y especificidad estadísticamente significativa. El método de diagnóstico/pronóstico  patentado se basa en biomarcadores dinámicos (epigenética: microRNAs) en lugar de  biomarcadores estáticos (genética: SNP), los cuales sólo ofrecen una imagen estática de la enfermedad.

 

La patente describe un método de diagnóstico basado en la identificación de miRNAs  circulantes en sangre como biomarcadores en pacientes con escoliosis idiopática y controles sanos. Este nuevo kit ayudará a los especialistas a identificar de forma precoz a personas con mayor riesgo de desarrollar escoliosis idiopática en la adolescencia, así como a tomar la elección de seguimiento y tratamiento de estos pacientes. Las ventajas a medio-largo plazo para el paciente serían una menor exposición a radiación y una orientación más precoz a la evolución que puede tomar su deformidad. Por otra parte, el kit puede ayudar a seleccionar aquellos pacientes con riesgo de progresar de forma más agresiva, a quienes se debe realizar un seguimiento a corto plazo y se plantea la cirugía más precozmente.

 

La escoliosis idiopática del adolescente es una enfermedad de origen hasta ahora desconocido. Estudios epidemiológicos recogen una prevalencia que alcanza el 2-4%  de la población menor de 18  años.