Un equipo de investigadores, del Instituto de Investigación del Hospital Clínico (INCLIVA) de Valencia y de la Universidad de Valencia, ha demostrado que la longitud de los telómeros podría ser un biomarcador para el pronóstico de una enfermedad rara respiratoria.

Se ha puesto de relieve que los niños y adolescentes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), una enfermedad rara respiratoria, tienen los telómeros más cortos que los niños sanos utilizados como controles. En biología molecular, el acortamiento de los telómeros se relaciona con numerosas patologías asociadas con el estrés oxidativo y forma parte del envejecimiento celular.

El hecho de que las personas con DAAT menores de 18 años presenten este acortamiento es importante para conocer el mecanismo de la enfermedad y permitirá anticiparse a su evolución, así como abre la posibilidad de encontrar nuevas dianas de tratamiento.

Los investigadores aseguran que existe una asociación entre la longitud de los telómeros, la actividad de la telomerasa y los fenotipos de los pacientes con esta enfermedad. Se ha encontrado que los pacientes con alto riesgo de desarrollar enfermedad hepática o pulmonar mostraron telómeros más cortos y una disminución de la actividad de la telomerasa mayor que los pacientes de riesgo intermedio y bajo riesgo.