Un estudio internacional, publicado en la revista “Nature”, ofrece una imagen más completa de los genes responsables de la diabetes y muestra cómo los mayores culpables de la enfermedad son alelos comunes compartidos por muchas personas en el mundo. Se consigue así descifrar la arquitectura genética de esta importante y prevalente enfermedad metabólica.

El estudio ha estado dirigido por investigadores de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan, Centro Wellcome Trust de Genética Humana de la Universidad de Oxford, el Instituto Broad del MIT y Harvard y el Hospital General de Massachusetts, Estados Unidos. Ha contado con la participación de más de 300 científicos de 22 países (entre ellos, España), que usaron ADN de 120.000 individuos para identificar los genes y sus variantes que influyen en la enfermedad.

En 2.600 individuos se rastreó el genoma completo, una cifra descomunal para este tipo de estudios, y en otros 13.000 el exoma (la parte de los genes que se traducen en proteínas), y que se comparó con el de otras tantas muestras de individuos sanos

El examen de los datos ha ofrecido una conclusión sorprendente: la principal causa del riesgo genético de sufrir la enfermedad se encuentra en pequeñas variaciones del ADN que son comunes y compartidas por la mayor parte de las poblaciones, cuando hasta ahora lo que se creía era que en este tipo de enfermedades complejas el papel predominante recaía en una combinación de alteraciones raras y comunes que se producen en el orden de la secuencia del genoma. 

Más concretamente, el trabajo ha identificado más de una docena de regiones en el genoma que están asociadas con el riesgo de sufrir diabetes tipo II. Una de las variantes localizadas ocurre en el gen TM6SF2, que altera la cantidad de grasa almacenada en el hígado, lo que a su vez constituye un factor que predispone a una enfermedad que amenaza con convertirse en una auténtica epidemia y que supone uno de los mayores desafíos para los sistemas de salud de todo el mundo. Otro de los genes de riesgo, el PAX4, se ha detectado exclusivamente en individuos del sudeste de Asia.

 

La radiografía más completa obtenida hasta ahora de la diabetes muestra el camino hacia potenciales tratamientos y supone un paso decisivo hacia las terapias personalizadas de los pacientes en función de su perfil genético, tal y como ahora se hace en determinados tipos de cáncer.