Un análisis del exoma completo de más de 1.000 personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) familiar y más de 7.300 controles ha identificado una mutación del gen NEK1 que aparece en el 1,2% de los casos de ELA familiar, en el 1% de los esporádicos y en el 0,18% de los controles.

El trabajo, que ha contado con participación española y que ha sido publicado en “Nature Genetics”, ha sido realizado por un equipo internacional dirigido por Leonard van den Berg, de la Universidad de Utrecht (Holanda), y John Landers, de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos). El grupo de van den Berg detectó en una comunidad aislada del norte de Holanda un número elevado de pacientes con esa mutación en NEK1, una evidencia también apreciada en el resto de países participantes en el ensayo.

Una característica particular de este gen según los investigadores es que parece estar asociado sólo con ELA, a diferencia de como sucede en el caso del gen C9ORF72, que se encuentra mutado en aproximadamente el 30% de los pacientes con ELA de origen familiar pero que está ligado también a la demencia frontotemporal.

En cuanto a la función de la proteína que codifica NEK1, se sabe que tiene que ver con la mitosis y con la progresión del ciclo celular, así como con la formación de cilios.