Un estudio dirigido por el Wellcome Trust Sanger Institute, el European Bioinformatics Institute y el Netherlands Cancer Institute ha difundido un catálogo de las interacciones entre mutaciones presentes en los tumores de los pacientes de cáncer y fármacos utilizados en terapias oncológicas, destinado a guiar el desarrollo y prescripción de  tratamientos personalizados para los pacientes.

Los investigadores extrajeron a partir de bases de datos como el TCGA (el Atlas del Genoma del Cáncer, en sus siglas en inglés), o el ICGC (Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer), las mutaciones somáticas, los cambios en el número de copias de fragmentos de ADN y el exceso de metilación en el genoma presentes en más de 11.000 muestras de 29 tipos de tumores. A continuación, evaluaron si los cambios genómicos encontrados podían ser utilizados en más de 1.000 líneas celulares de cáncer para evaluar la sensibilidad o respuesta a fármacos.

La integración de los datos obtenidos en las muestras tumorales y líneas celulares reveló que éstas últimas recapitulan muchas de las características genómicas observadas en los tumores primarios de los pacientes, por lo que representan un modelo adecuado para estudiar su interacción con fármacos.

A partir de diferentes aproximaciones, los investigadores rastrearon el efecto de 265 fármacos en las líneas celulares del cáncer y modelaron las diferentes interacciones farmacogenómicas. Se han encontrado tanto relaciones entre mutaciones y fármacos ya descritas, como nuevas interacciones, específicas de algunos tipos de cáncer. Estos resultados fueron validados en bases de datos independientes.