La epidermólisis bullosa distrófica (DEB) es una enfermedad genética de la piel rara y discapacitante causada por anomalías heredadas en el gen que codifica el colágeno tipo VII (COL7A1) y que afecta a más de 30 000 personas en Europa. La piel de los pacientes con DEB es extremamente frágil y muy propensa a que se formen en ella ampollas y cicatrices, lo que hace que sea casi imposible que se les curen las heridas.

El Consorcio Europeo Genegraft, compuesto por investigadores de Francia, España y Gran Bretaña, se ha marcado el objetivo de fabricar piel autóloga sana para los afectados por epidermólisis bullosa distrófica (DEB) o ampollosa mediante terapia génica. El estudio está coordinado por Alain Hovnanian, del Instituto de Enfermedades Genéticas Cutáneas (Imagine), del Hospital Necker, en París, y perteneciente a la Universidad París Descartes-Sorbona.

Llevarán a cabo un ensayo clínico de fase I que espera iniciarse en 2017, y se centra en el abordaje de la forma más grave de los casi 30 subtipos de epidermólisis bullosa: la distrófica recesiva. Como primer objetivo, se plantea confirmar la seguridad de este tratamiento.

Se pretende crear piel sana en la que se ha corregido el defecto en el gen causante de la forma distrófica recesiva, que es el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). El tratamiento, con una duración de entre 4 y 6 semanas, se inicia con la toma de una biopsia cutánea del paciente afectado que se envía a la Unidad de Terapia Celular y Génica del Niño Jesús. A partir de una pequeña biopsia de piel se fabrica una extensión de piel artificial suficiente como para que puedan realizarse varios injertos.?En este mismo proceso se corrige el defecto genético, de manera que, al final, la piel que se va a injertar no está enferma.