Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, pertenecientes al Grupo de Telómeros y Telomerasa, han encontrado los ARNs que protegen a los telómeros, así como el par de cromosomas en el que se generan. Sus hallazgos han sido publicados en “Nature Communications”.

En concreto, han comunicado que los ARNs Terra, resultantes de la transcripción de información de los telómeros, cumplen una función esencial para el mantenimiento de las estructuras protectoras. Además, han localizado en qué región del genoma humano se generan estas moléculas.

En el caso de los humanos, los resultados publicados indican que estos ARN se transcriben exclusivamente en un punto. Los investigadores analizaron 18 ARNs propuestos previamente como posibles Terra pero sólo los transcritos en el brazo largo del cromosoma 20 (20q) y en el corto del cromosoma X (Xp) mostraron características de Terra.

Para demostrar que los ARNs transcritos en estos dos puntos eran, efectivamente, Terra, los autores suprimieron genéticamente ambos empleando la técnica CRISPR-CAS9. Así, observaron que mientras que la supresión de Xp no tenía consecuencias significativas, la supresión de 20q tenía efectos muy negativos sobre los telómeros.

Esta es la primera vez que se demuestra en un organismo el papel crucial de Terra en el mantenimiento de los telómeros, confirmándose que son tan importantes para la función del telómeros como la telomerasa o las proteínas que protegen los telómeros.

El descubrimiento de la región 20q como origen de los Terra y la comprobación del papel fundamental de estos ARNs en la conservación de los telómeros abre la puerta, por un lado, al estudio de ciertos síndromes en los que se han detectado alteraciones en esta región cromosómica. Por otro, ofrece una nueva vía en el estudio de pacientes con enfermedades teloméricas en los que, sin embargo, no se han hallado alteraciones en los genes normalmente implicados.