La revista “Nature” ha publicado el catálogo más completo que existe hasta el momento de las mutaciones genéticas humanas. Gracias al trabajo de decenas de investigadores de todo el mundo, a lo largo de 14 estudios unidos en el Consorcio de Agregación de Exomas (ExAC), los científicos han secuenciado genes de 60.706 personas, una cifra que multiplica por diez al número de individuos analizados en estudios previos.

Esto ha posibilitado la identificación de un total de 7,5 millones de mutaciones, lo que facilitará la investigación y futuro tratamiento de las dolencias hereditarias, en especial si se tratan de enfermedades raras. Y, lo que es más importante, se han identificado 180.000 nuevas mutaciones que podrían estar implicadas en enfermedades, evidenciándose también que mutaciones normalmente asociadas a enfermedades en realidad no lo están.

Además, este catálogo ha logrado reunir una base de datos universal de la variabilidad genética del ser humano. La información recogida recopila las mutaciones típicas de personas de origen caucásico, africano, asiático y latino.

Se estima que gracias a este catálogo se facilitará el abordaje de más de 4.700 deficiencias hereditarias que se conocen y que dependen de un solo gen, entre las que están la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia A, las hipercolesterolemias familiares, las miocardiopatías de base genética o algunos síndromes de muerte súbita.