Investigadores norteamericanos han diseñado una estrategia, basada en la tecnología CRISPR, para tratar hemoglobinopatías como la anemia de células falciformes y la beta-talasemia, patologías en las que proteína hemoglobina no lleva a cabo su función de forma correcta.

La nueva estrategia está diseñada para aumentar los niveles de globina gamma, y con ellos los de hemoglobina fetal, para compensar la pérdida de globina beta. Esta aproximación reproduce un suceso que ocurre en algunos casos de forma natural, como es la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal en la edad adulta, condición considerada como benigna y que cuando se hereda con mutaciones causantes de las beta-hemoglobinopatías, beta talasemia, o anemia de células falciformes, alivia sus síntomas.

El objetivo de los investigadores era lograr la persistencia de expresión de la globina gamma tras el nacimiento. Para ello, modificaron mediante el sistema CRISPR-Cas9, la región promotora de los genes HBG1 y HBG2, que codifican para las globina gamma, en células madre hematopoyéticas de pacientes con mutaciones en HBB (gen cuya mutación causa anemia de células falciformes y la beta-talasemia).

Como destacan los autores, todavía es temprano para empezar a utilizar esta aproximación en ensayos clínicos en pacientes y será necesario refinar la técnica y minimizar los riesgos de su utilización, como por ejemplo la introducción de cambios no deseados en el genoma. No obstante, los resultados preliminares son positivos, identificando una posible diana de ADN con potencial para la terapia mediada por edición del genoma. Ahora ya se cuenta con una prueba de principio para una posible aproximación terapéutica innovadora frente a la anemia falciforme y la beta-talasemia.