Desvelan nuevos factores genéticos implicados en el desarrollo de microcefalia

Un nuevo estudio publicado recientemente en “PLOS Genetics” aporta nueva información sobre las causas genéticas de la microcefalia, un trastorno que atrofia la cabeza del feto en el útero. Aunque en su aparición intervienen algunos virus conocidos, como el Zika, también se sabe ahora que intervienen destacados factores genéticos en su origen. De hecho, el estudio podría ofrecer algunas claves esenciales para comprender mejor la microcefalia causada por el virus Zika.

El estudio analiza las 3 causas genéticas principales de la microcefalia en ratones y sugiere que existe un solo mecanismo en común a través del cual se desarrolla el trastorno; además, el estudio ofrece información adicional de las distintas causas de la microcefalia y otros trastornos de desarrollo neuronal.

Para el estudio, se han creado 3 modelos de ratones con microcefalia reduciendo por la mitad la cantidad de cada uno de estos 3 genes: Magoh, Rbm8a y Eif4a3. Los 3 tipos de ratones desarrollaron un córtex cerebral reducido, la parte responsable del pensamiento y de la memoria.

 


Fuente:
PLOS Genetics

Artículo original: Mao H et al. "Haploinsufficiency for Core Exon Junction Complex Components Disrupts Embryonic Neurogenesis and Causes p53-Mediated Microcephaly". PLOS Genetics, September 12, 2016. DOI: 10.1371/journal.pgen.1006282