Una amplia investigación, que ha involucrado el estudio de genomas de casi 36.000 sujetos sanos, ha permitido identificar hasta 17 nuevas variaciones genéticas humanas raras que están asociadas con factores de riesgo cardiacos y de diabetes. Científicos del Wellcome Trust Sanger Institute, en Reino Unido, han publicado en “Nature Genetics” los resultados de este amplio estudio que muestra cómo se pueden emplear conjuntos de datos genómicos a gran escala para ayudar a identificar posibles nuevas dianas biológicas para el estudio de enfermedades cardiovasculares y otras.

 

Dos proyectos anteriores a gran escala proporcionaron las secuencias de todo el genoma necesarias para llevarlo a cabo: el proyecto UK10K, un estudio del código genético de 10.000 personas que pretende comprender mejor los vínculos entre las variaciones genéticas raras y las enfermedades; y el Proyecto 1000 Genomas. A partir de estos datos, los investigadores crearon un recurso llamado panel de imputación de alto contraste, que es de libre acceso para la comunidad científica. El panel permite llenar los vacíos o datos atribuibles que faltan a partir de estudios genéticos de menor resolución.

 

De esta forma, el panel de imputación de alto contraste utilizado en este estudio ha permitido buscar variaciones genéticas que son mucho menos frecuentes, pero que explican individualmente un mayor riesgo genético.

 

Según los autores, ésta es la primera etapa de un proceso de descubrimiento que va a informar con más detalle sobre la contribución de la genética a las enfermedades humanas complejas.