La técnica de edición genética CRISP ha demostrado ser eficaz para procurar la inactivación permanente de la variante mutante responsable de la enfermedad de Huntington, abriendo nuevas esperanzas en el manejo futuro de esta condición progresiva.

El Huntington es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico dominante, causada por la expansión de una región repetitiva del ADN en el gen HTT. La mutación responsable del Huntington se ha producido de forma independiente muchas veces en humanos, lo que hace que se localice en un ambiente genético variado. Así, la región que rodea la mutación muestra diferente variabilidad en diferentes pacientes.

El equipo de investigadores aprovechó esta característica para poder diseñar una terapia dirigida a inactivar de forma exclusiva el alelo mutante del gen HTT, dejando intacto el alelo normal. Utilizaron la tecnología de edición del genoma CRISPR para eliminar un fragmento del gen HTT específicamente en el alelo mutante. La utilización de CRISPR en fibroblastos de pacientes con Huntington llevó a la inactivación permanente de la expansión patológica, bloqueando la producción de ARN mensajero y proteína huntingtina tóxica, sin afectar a la producción de proteína normal.

Pasar de la modificación del ADN en células de pacientes a utilizar la estrategia en enfermos de Huntington es un paso complejo todavía y muy lejano. No obstante, modificar el ADN de forma específica actuando sobre el alelo mutante y evitar la inactivación permanente del alelo normal se presenta como una aproximación muy interesante no sólo para el Huntington, sino también para otras enfermedades con mecanismos moleculares similares.