Un análisis de sangre para detectar mutaciones genéticas implicadas en el cáncer de pulmón

Un equipo de investigadores de la Clínica Universidad de Navarra y del CIMA (Centro de Investigación Médica Aplicada) ha analizado, en el ADN circulante obtenido de una muestra de sangre, varias mutaciones del gen EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (de células no pequeñas), un tumor que supone entre el 85% y el 90% de todos los cánceres de pulmón.

La presencia de mutaciones activadoras del EGFR permite seleccionar a los pacientes candidatos a recibir terapia con fármacos inhibidores de EGFR, que obtienen mejor respuesta que con la quimioterapia tradicional. En este estudio, realizado en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico con mutaciones del gen EGFR, han conseguido detectar dichas mutaciones en ADN circulante obtenido de muestras de sangre. El análisis del ADN circulante en sangre periférica se ha realizado mediante la técnica PCR digital, prueba con una alta sensibilidad que permite detectar 1 copia mutada entre 20.000 copias no mutadas.

El Servicio de Bioquímica de la Clínica Universidad de Navarra ha incorporado ya esta técnica a su cartera de servicios en colaboración con el CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra. El trabajo ha recibido recientemente un galardón durante la reunión anual de la Asociación Americana de Química Clínica celebrada en Filadelfia (Pensilvania, EE.UU.). Los resultados de la investigación acaban de difundirse en la revista científica “Tumor Biology”, publicación oficial de la Sociedad Internacional de Biología y Biomarcadores.



Fuente:
Tumor Biology

Artículo original: Alegre E. et al. Total and mutated EGFR quantification in cell-free DNA from non-small cell lung cancer patients detects tumor heterogeneity and presents prognostic value. Tumor Biol. (2016). doi:10.1007/s13277-016-5282-9