Un paso más en el conocimiento genómico de la esclerosis múltiple

En el marco de la reciente conferencia anual de la “American Society of Human Genetics”, se han presentado resultados sobre el análisis del genoma de más de 110.000 personas que, entre otras cosas, ha conducido a identificar el mayor número de localizaciones genéticas asociadas a la esclerosis múltiple hasta la fecha.

El estudio ha sido conducido por científicos del “International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC)”. Como han puesto de relieve estos investigadores, se trata de un estudio único en este ámbito, ya que aproximadamente la mitad de los pacientes evaluados sufrían los distintos tipos de esclerosis múltiple. Además, se ha logrado avanzar sustancialmente en el conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad.

La mayoría de las variantes identificadas están vinculadas a genes que controlan la función del sistema inmunitario o el sistema nervioso, lo que podría indicar que estuvieran alteradas en otras enfermedades como la artrits reumatoide, diabetes tipo I o colitis ulcerosa.

Aunque los resultados confirman la compleja interacción entre los diferentes componentes de la inmunidad, sigue faltando un mecanismo que explique por qué la inflamación está circunscrita al cerebro y a la médula espinal, según ha comunicado el autor principal del estudio, el Dr. Nikolaos A. Patsopoulos.

Las diferencias y similitudes entre la EM y otras enfermedades autoinmunes son objeto de las investigaciones de los científicos del IMSGC. Utilizando el mimo enfoque los investigadores planean ahora estudiar la EM progresiva, la forma más agresiva de la enfermedad.


Fuente: American Society of Human Genetics (ASHG) 

Artículo original: Patsopoulos N, on behalf of IMSGC. (2016 Oct 18). Abstract: 200 loci complete the genetic puzzle of multiple sclerosis. Presented at the American Society of Human Genetics 2016 Annual Meeting. Vancouver, B.C., Canada