La Obra Social “la Caixa”, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Fundación Mencía han firmado un acuerdo que permitirá realizar en el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) un estudio preclínico pionero en una enfermedad mitocondrial denominada hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1,  que podría identificar dianas para posibles tratamientos, así como contribuir a mejorar el conocimiento de otras enfermedades mitocondriales similares.

Esta enfermedad, causada por una mutación en el gen Gfm1, provoca un fallo mitocondrial que da lugar a un déficit energético de las células, y se manifiesta de forma temprana tras del nacimiento, mediante la afectación del hígado y el cerebro y evolucionando rápidamente causando la muerte de los pacientes durante los primeros meses de vida. Esta investigación permitirá no sólo avanzar en el estudio de esta enfermedad en concreto sino también en el de otras enfermedades minoritarias de origen mitocondrial que afectan a centenares de niños en España y a miles en Europa.

 

El proyecto de investigación del CIBERER que lidera Ramon Martí en el grupo de patología neuromuscular y mitocondrial, generará un modelo de ratón con una mutación en el gen Gfm1, que permitirá aproximarse a comprender cómo funcionan las enfermedades mitocondriales, qué provoca su cuadro clínico y cómo tratarlas adecuadamente.

 

"El proyecto permitirá conocer mejor las consecuencias de las disfunciones mitocondriales en un modelo de mamífero, lo cual ayudará a entender los mecanismos fisiopatológicos de otras enfermedades similares", explica el Dr. Martí, investigador del VHIR y del CIBERER, cofinanciado con fondos FEDER.